Sygdom (FOP)

GENETISK ÅRSAG

Årsagen til FOP har været ukendt i årtier. For at identificere problemet, blev der derfor lavet en omfattende analyse af 5 ramte familier med stærke symptomer. Her fandt man frem til, at sygdommen bindes til kromosom 2q23-24 regionen. Her sidder der et gen, som koder for activin A type 1 receptor/activin-like kinase2 – ACVR1/ALK2. En type 1 receptor, hvori der er fundet en mutationsfejl. BMP står for bone morphogenetic protein, og er som navnet antyder, et knogleproducerende protein

FUN FACT

Chancen for at vinde i lotto eller blive ramt af et lyn er større, end at kende en person med FOP – Føler du dig lidt heldig nu? 😉

Der er større sandsynlighed for at vinde i lotto eller blive ramt af et lyn – Fremfor at kende en med FOP 

Der er ca 5 i Danmark med FOP – Jeg var den 4 dansker som fik diagnosen tilbage i december 2001

Sygdommen rammer ca 1 ud af 1,6 millioner mennesker – Der menes derfor at være omkring 2500 tilfælde verden over

Symptomer

De første symptomer på FOP ses allerede ved fødslen, da der altid fremkommer en misdannelse af barnets storetæer. Trods dette simple symptom, bliver sygdommen desværre ofte overset eller fejldiagnosticeret.

Sygdommen bliver derfor først opdaget ved det, man i daglig tale kalder et flareup. Det kan fremprovokeres af flere forskellige faktorer, hvor den mest almindelige årsag er et traume. Det kan bestå i alt fra lette stød, et fald eller et kirurgisk indgreb. Ligeledes kan det fremprovokeres af simple overbelastninger, influenza eller hormonelle forstyrrelser.

Flareup

Et udbrud starter som en inflammatorisk reaktion, hvor kardinaltegnene i det ramte område opleves som varmt og rødt. Herefter hæver det op og opleves som meget smertefuldt. Det er på samme tid, at det bløde væv nedbrydes. Hævelsen kan blive markant forstørret henover en enkelt nat. I løbet af få dage til uger begynder det nye knoglevæv at danne sig. Det er forskelligt fra person til person, hvordan sygdommen udvikler sig..

Behandling

Der findes på nuværende tidspunkt ingen behandling for Fibrodysplasia Ossificans Progressiva. Derfor forsøger man at lindre og sinke sygdommen ved hjælp af Binyrebarkhormon, som kroppen normalt vis selv producerer. Ved at give det kunstigt kan man øge dosis. Binyrebarkhormon er et steroid inden for det, der kaldes antagonister. Det betyder i sin enkelthed, at det går ind og hæmmer inflammationsprocessen i kroppens muskelvæv, hvorved sygdommen formildes eller forhindres delvist. Men ved alle andre medikamenter, er der selvfølgelig en masse svære bivirkninger, herunder Osteoporose (knogleskørhed), måneansigt, udtynding af huden, ændring af psyke, sukkersyge, for højt blodtryk, øget risiko for infektionssygdomme og tidlig åreforkalkning.